Sindrom down adalah
kelainan genetik yang disebabkan karena penderitanya memiliki kelebihan satu
kromosom pada nomor 21, sehingga jumlah kromosom yang dimilikinya adalah 47.
Orang normal hanya memiliki 46 kromosom saja. Kelebihan kromosom yang dimiliki
oleh penderita sindrom down menyebabkan penderita memiliki beberapa ciri-ciri
yang berbeda dengan orang normal. Berikut ini adalah kromosom orang yang
menderita sindrom ini
Sumber gambar : https://fineartamerica.com/featured/1-downs-syndrome-karyotype-kateryna-konscience-photo-library.htm.
Ciri-ciri dari orang yang
menderita sindrom down seperti dilansir dari hellosehat.com adalah sebagai
berikut :
- Wajah dan hidung datar
- Kepala berukuran kecil
- Leher pendek dengan kulit
berlebih di bagian belakang
- Kondisi tonus otot buruk
atau tidak berfungsi dengan baik
- Ukuran kepala, telinga, dan
mulut kecil
- Mata miring ke arah atas
disertai dengan lipatan kulit yang keluar dari kelopak mata atas dan
menutupi sudut mata bagian dalam (fisura palpebral)
- Bintik putih pada bagian
mata yang berwarna (disebut bintik Brushfield)
- Tangan lebar dengan
jari-jari yang pendek
- Ukuran tangan dan kaki kecil
- Ada bagian lekukan dalam
pada jari kaki pertama dan jari kaki kedua
Jika kita
melihat orang dengan sindrom ini, ciri yang paling jelas adalah wajahnya
mongoloid atau seperti ras orang-orang asia timur (jepang dan korea).
Sumber gambar : https://cdn.pixabay.com/photo/2021/08/18/19/44/man-6556454__340.jpg
Selain ciri-ciri fisik yang berbeda dengan orang normal, penderita sindrom ini juga mengalami gangguan dalam pertumbuhan dan perkembangan serta gangguan dalam intelektual (kognitifnya).
Penyebab dari kelebihan kromosom yang dimiliki oleh penderita sindrom ini adalah gagal berpisahnya kromosom no 21, sehingga kromosom no 21 berjumlah 3 buah. Normalnya setiap pasangan kromosom berjumlah 2 buah. Dapat terlihat pada gambar di bawah ini bahwa sindrom ini dapat terjadi jika terjadi gagal berpisah pada kromosom baik pada meiosis I ataupun meiosis II. Andaikan gagal berpisah ini terjadi pada sel telur (n+1) lalu dibuahi oleh spermatozoa, ini mengakibatkan jumlah kromosom menjadi lebih satu buah.
Sumber gambar : http://bio1151.nicerweb.com/Locked/media/ch15/nondisjunction.html