Sindrom Down adalah kelainan genetik yang terjadi karena penderitanya memiliki kelebihan satu kromosom pada pasangan kromosom nomor 21. Akibatnya jumlah kromosom penderita menjadi 47 kromosom, sedangkan manusia normal memiliki 46 kromosom.
Kelebihan kromosom tersebut menyebabkan penderita memiliki beberapa ciri fisik dan perkembangan yang berbeda dibandingkan orang normal.
✨ Ciri-ciri Sindrom Down
- Wajah dan hidung datar
- Kepala berukuran kecil
- Leher pendek dengan kulit berlebih
- Tonus otot kurang baik
- Mata miring ke arah atas
- Tangan lebar dengan jari pendek
- Ukuran tangan dan kaki kecil
- Terdapat lekukan antara jari kaki pertama dan kedua
- Bintik putih pada bagian mata (Brushfield spots)
Ciri yang paling mudah dikenali pada penderita sindrom Down adalah bentuk wajah yang menyerupai ras Asia Timur. Selain ciri fisik, penderita juga dapat mengalami gangguan pertumbuhan, perkembangan, dan kemampuan intelektual.
🧪 Penyebab Sindrom Down
Sindrom Down terjadi karena gagalnya kromosom nomor 21 berpisah saat proses pembentukan sel kelamin (meiosis). Akibatnya salah satu sel kelamin memiliki kelebihan kromosom.
Jika sel tersebut mengalami pembuahan, maka individu yang terbentuk akan memiliki tiga kromosom nomor 21 (trisomi 21), sehingga jumlah total kromosom menjadi 47.
