Penyakit Menurun Autosom
Yang dimaksud dengan penyakit menurun autosom adalah penyakit pada manusia di mana gen penyebab penyakitnya terdapat pada autosom, bukan pada kromosom seks (gonosom). Jadi, gen penyebab penyakit ini terletak pada kromosom nomor 1 sampai 22.
Artinya, seseorang akan mendapatkan penyakit ini jika memiliki gen dalam keadaan dominan.
Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan yang terjadi pada manusia di mana jumlah jari tangan atau kaki lebih dari 5. Polidaktili dapat terjadi pada masa kehamilan, yaitu pada minggu ke-9 sampai minggu ke-12. Pada masa itu, embrio mulai melakukan pembentukan tangan dan kaki yang awalnya berbentuk seperti dayung, kemudian seiring berjalannya waktu terjadi pemisahan jari. Pada penderita polidaktili, terjadi kesalahan dalam proses pembelahan tersebut.
Sumber gambar: sehatq.com
Genotip Polidaktili:
💡 Contoh Soal Berpikir Kritis:
Seorang wanita polidaktili heterozigot menikah dengan seorang pria normal. Berapa persen kemungkinan mereka akan memiliki anak yang menderita polidaktili?
Sindaktili
Sindaktili adalah kelainan di mana dua atau lebih jari bergabung menjadi satu. Kelainan ini biasanya terjadi pada minggu ke-6 sampai ke-8 kehamilan. Proses pembentukan jari terganggu sehingga tidak terjadi pemisahan sepenuhnya, yang mengakibatkan bersatunya jari-jari tersebut.
Sumber gambar: alternatifterapi.com
Genotip Sindaktili:
💡 Contoh Soal Latihan:
Seorang wanita Sindaktili heterozigot menikah dengan seorang pria Sindaktili homozigot. Berapa persen kemungkinan mereka akan memiliki anak yang normal?
Huntington
Huntington adalah penyakit kelainan genetik yang menyebabkan terjadinya kerusakan pada sel-sel saraf di otak. Penyakit Huntington awalnya disebut Huntington’s chorea (kata "chorea" dalam bahasa Yunani berarti menari). Hal ini disebabkan karena penderitanya sering melakukan gerakan-gerakan tak terkendali yang terlihat seperti tarian menyentak. Penyakit ini bersifat autosom dominan.
Thalasemia
Thalasemia adalah penyakit kelainan genetik di mana penderitanya kekurangan hemoglobin (Hb) yang normal pada sel darah merah. Hal ini menyebabkan penderitanya mengalami anemia. Ciri-ciri fisik penderita thalasemia adalah sel darah merahnya berukuran kecil, berbentuk lonjong, dan jumlahnya lebih banyak dibandingkan dengan kondisi orang normal.
Penyakit ini dibedakan menjadi 2 jenis:
- Thalasemia Mayor (ThTh): Dapat menyebabkan kematian karena penderita mengalami anemia sangat berat.
- Thalasemia Minor (Thth): Penderita hanya mengalami anemia ringan yang tidak terlalu berbahaya dalam aktivitas sehari-hari.
Kelainan yang Bersifat Resesif
Setelah membahas mengenai penyakit autosom dominan, berikutnya adalah penyakit autosom resesif. Penyakit autosom resesif artinya seseorang baru akan menderita penyakit ini jika ia memiliki susunan genotip yang homozigot resesif.
Albino
Penyakit ini disebabkan oleh gen mutasi yang tidak terpaut seks (autosom). Ciri-ciri fisik penderita albino adalah kondisi tubuh bule, di mana kulit dan rambutnya berwarna putih cerah akibat absennya pigmen melanin. Seorang anak penderita albino umumnya terlahir dari pasangan orang tua yang sama-sama membawa sifat (heterozigot/carrier).
Gangguan Mental
Ciri utama dari penderita kelainan ini adalah respons refleks tubuh yang lamban dan menunjukkan adanya gejala penurunan kecerdasan bawaan (sering disebut juga debil, imbisil, atau idiot). Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak terpaut kromosom seks.
Sickle Cell Anemia (Anemia Sel Sabit)
Penyakit ini adalah kelainan genetik di mana sel darah merah penderita kehilangan bentuk bulat alaminya dan justru berbentuk melengkung seperti bulan sabit. Penderita sickle cell anemia bergenotip ss, sedangkan orang normal bergenotip Ss atau SS. Penderita kelainan ini umumnya berumur pendek dan meninggal sebelum menginjak usia dewasa.
Fenilketonuria (PKU)
Fenilketonuria adalah penyakit genetis metabolisme yang diturunkan dari orang tua. Kelainan ini menyebabkan tubuh penderita tidak mampu mengurai asam amino jenis fenilalanin, sehingga zat tersebut menumpuk di dalam cairan tubuh dan berisiko tinggi memicu kerusakan jaringan otak. Kondisi ini terjadi akibat mutasi gen phenylalanine hydroxylase (PAH) yang terletak pada kromosom nomor 12q23.2.
Tay-Sachs
Tay-Sachs adalah penyakit genetik mematikan yang ditandai dengan gangguan progresif pada fungsi sistem saraf pusat. Tubuh penderita tidak memiliki enzim khusus untuk merombak lipid (lemak), mengakibatkan penumpukan lemak berbahaya di otak dan sumsum tulang belakang. Penyakit ini disebabkan oleh kerusakan struktural gen Tay-Sachs pada kromosom nomor 15.
Fibrosis Sistik (Cystic Fibrosis)
Fibrosis sistik adalah kelainan genetika di mana tubuh tidak mampu mengatur distribusi garam dan air dengan normal. Hal ini memengaruhi fungsi sel-sel epitel penghasil lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Normalnya, lendir bertindak sebagai pelumas yang cair. Namun pada penderita fibrosis sistik, cairan tersebut mengental dan lengket, memicu penyumbatan hebat pada saluran pernapasan serta organ pencernaan. Gen penyebabnya diidentifikasi pada tahun 1989 sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR) yang terletak pada lengan panjang kromosom nomor 7.